Coraz popularniejszy i bardziej znany w świecie autyzmu, zespołu Downa i wreszcie kobiet, starających się o potomstwo. Ta ostatnia grupa, obok homocysteiny, witaminy B12, ferrytyny czy też poziomu kwasu foliowego, winna wziąć pod uwagę badania określające polimorfizm (występowanie różnic w DNA w danej populacji) tego genu. Suplementacja kwasem foliowym, nota bene syntetycznym, bez tych badań może przynieść opłakane skutki. Dlaczego zatem jest on taki ważny i czym w ogóle jest gen MTHFR? Za co odpowiada i o czym nas informuje?

MTHFR oznacza reduktazę metylenotetrahydrofolianu (methylene-tetrahydrofolate reductase) i jest enzymem przekształcającym „folian”[1], dostarczany organizmowi z pożywienia w postać aktywną (metylotetrahydrofolaty-MTHF). Metabolizm folianu odbywa się w kilku etapach. Nas interesuje ostatni z uwagi, iż wówczas dochodzi do jego aktywności. Jeśli w genie występuje mutacja wówczas wpływa ona na ilość aktywnego folianu, a ten z kolei jest niezbędny w :

  1. Syntezie DNA, RNA i SAMe ( S-adenozylometionina. Drugi obok ATP najważniejszy element naszego metabolizmu, bez którego życie zamiera).
  2. Metabolizmie tudzież metylacji węgla.
  3. Metabolizmie aminokwasów.
  4. Produkcji krwinek czerwonych, krwinek białych i płytek krwi.
  5. Detoksykacji homocysteiny.

By mogło dojść do rzeczonych syntez, metabolizmów czy detoksykacji ciało człowieka potrzebuje przekształcenia folianu w formę aktywną. W momencie dysfunkcji tego procesu dochodzi do wielu zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu, między innymi zaburzeń detoksykacji i wzrost poziomu homocysteiny, które przyczyniają się do powstawania wielu chorób wskutek zwiększającego się stanu zapalnego.

facebook-32x32 Na uwagę zasługują również grupy metylowe, które są częścią aktywnej formy folianu. Gdy występują ich braki organizm nie może odpowiedzieć na dostarczane składniki odżywcze, witaminy, minerały i pozostałe substancje wzmacniające. Konsekwencją takich działań może być zaburzony proces trawienia, wchłaniania a także pojawienie się chorób o przewlekłym charakterze, w tym autimmunologicznych.

Warto zaznaczyć, że na niedostateczną ilość grup metylowych mają wpływa takie czynniki, jak:

  1. Toksyny środowiskowe, telefony komórkowe, promieniowania, zanieczyszczenia wody, odpady przemysłowe, pestycydy, kosmetyki, bisfenol A, nadmierna podaż leków
  2. Żywność wysoko przetworzona i modyfikowana genetycznie
  3. Stres
  4. Starzenie się – ilość grup metylowych spada wraz z wiekiem

Obecnie istnieją około 34 mutacje tego genu. Naukowcy natomiast koncentrują się na dwóch, z punktu widzenia nauki  kluczowych, do których zalicza się:

  1. MTHFR C677T
  2. MTHFR A1298C

Badania w kierunku polimorfizmu tego genu są niezbędne z uwagi, iż np. mutacja MTHFR C 677 T jest związana z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Mutacje wpływają nie tylko na nasze zdrowie i ogólną kondycję organizmu. Są również odpowiedzialne za wady genetyczne i podatność na choroby naszych dzieci. Z badań wynika, że zespół Downa jest bardzo podobny do autyzmu z perspektywy błędów jakie występują w organizmie na poziomie genów. Ponadto powtarzające się poronieni a nawet choroby psychiczne mogą być również efektem wystąpienia mutacji.

Jeśli mówimy o potomstwie, to nie sposób wspomnieć o mężczyznach, którzy bardzo aktywnie uczestniczą w owej prokreacji. Wraz z wiekiem przekazują oni więcej mutacji genu swoim dzieciom niż kobiety. Badacze z American Journal of Human Genetics wskazują mężczyzn jako potencjalnych „sprawców” autyzmu, schizofrenii, karłowatości czy też zespołu Aperta u swoich dzieci.

Do głównych zaleceń zalicza się utrzymywanie diety i suplementację jednocześnie. Jeżeli ktoś odkrył u siebie mutację genu MTHFR, to zaiste pierwszym zaleceniem winna być suplementacja metylowaną witaminą B12, B9 i B6 w celu utrzymania cyklu i zmian biochemicznych w organizmie. Warto w tym miejscu pomyśleć o wsparciu specjalisty, np. lekarza medycyny funkcjonalnej.

Badania są ogólnodostępne, niestety nie refundowane przez nasz cudowny system ochrony zdrowia. Analizę polimorfizmu genu MTHFR w kierunku obu mutacji wykonać można chociażby tutaj: http://sklep.medgenetix.pl. Cena takiego badania to koszt około 150 PLN. Wykonuje się je na dwa sposoby:

  • Wymaz z policzka wykonywany na miejscu
  • Pobranie krwi.

W tym drugim przypadku należy udać się do pobliskiej przychodni w celu wykonania badania na EDTA a następnie należy przesłać próbkę do odpowiedniego laboratorium. Krew pobrana na EDTA jest materiałem do wielu badań wykonywanych metodą PCR (metoda powielania łańcuchów DNA polegająca na łańcuchowej reakcji polimerazy w wyniku wielokrotnego podgrzewania i oziębiania próbki, w warunkach laboratoryjnych).

Warto zainwestować swój czas w swoje zdrowie i wiedzę na jego temat, by odpowiedzialnie i świadomie rozpocząć macierzyństwo.

[1] Z ang. Folate – w dosłownym tłumaczeniu folan, folian, zwany również folatem. To Vit. B9, która nie jest kwasem foliowym. Kwas foliowy jest syntetyczny i nie występuje w przyrodzie. Musi przejść szereg transformacji by mógł zostać przyswojony przez ludzki organizm.

O Autorze

Absolwentka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, dietetyk kliniczny, publicysta prasowy i redaktor telewizyjny. Założycielka i liderka Klubu Medycyny Funkcjonalnej. Współtworzy Polską Akademię Zdrowia. Współpracuje z Polskim Towarzystwem Stwardnienia Rozsianego. Jest autorką wykładów i szkoleń poświęconych diagnostyce i leczeniu chorób przewlekłych. Tłumaczy badania medyczne. Prowadzi konsultacje żywieniowe i układa indywidualne plany leczenia funkcjonalnego. Jest autorką niezliczonych artykułów naukowych. Pisze dla magazynu E!STILO i prowadzi autorskiego bloga www.paleolifestyle.pl

Podobne Posty

5 komentarzy

    • Magda

      Tego nie wiemy. Istnieje kilka stopni zaburzeń procesu metylacji. Co prawda homozygotyczna, według wielu źródeł, zaliczana jest do silnych zaburzeń i odznacza się niskim procentem sprawności procesu, nawet do 30%. W takiej sytuacji, i w jakiejkolwiek innej, gdzie polimorfizm wystąpił, metylowane witaminy to jedno z wielu rozwiązań. Wręcz podstawowych, z uwagi na zaburzenia procesu. Tego, czy zadziałają czy nie, nie wiemy, natomiast takimi działaniami wspieramy organizm. Do tego dożywotnia dieta wspierająca proces regeneracyjny i TMG ( Trimetyloglicyna). Z mojego punktu widzenia, metylowane witaminy to podstawa, której nie warto kwestionować 🙂

      Odpowiedz
  1. Monika

    Witam.
    A co w przypadku gdy zmetylowane powoduję zaburzenia snu i pobudzenie? Każda próba wprowadzenia czy to metylokobalaminy lub formy adeno i 5 mthf kończy się tak samo. Jedynie B6 w formie P5P toleruje. Obecnie próbuję TMG ale po 3 dniach zaczynam mieć wrażenie że już jest żle. P5P jem od dłużego czasu z magnezem. Zrobiłam badanie homocysteiny, niestety wynik 10 , poziom MMA w normie więc wniosek : P5P nie obniżyło homocysteiny, B12 w tkankach nie brakuje, na 5 MTHF źle reaguje na TMG też :(. W jaki sposób obniżyć homocysteinę? Dieta paleo od 2 lat.

    Odpowiedz
    • Magda

      Wszystko jest zależne od stylu życia jaki prowadzisz, kondycji psychicznej i nastawienia. To, że 2 lata jesteś na Paleo nic nie znaczy. Nadal możesz dostarczać organizmowi ołów, rtęć i miedź chociażby. Przy zaburzonych procesach metylacji raczej stosuje się dietę opartą na dożywotniej eliminacji określonej gamy produktów, które mogą stanowić potencjalne zagrożenie, np. awokado, ryby czy orzechy. Weź również pod uwagę źródła mięsa, owoców i warzyw, które jadasz. To bardzo ważne z uwagi na dodatki do żywności, barwniki i emulgatory. Salami jest bardzo zanieczyszczone, tłuste mięso również, gdyż to właśnie tłuszcz magazynuje toksyny. Tutaj Paleo nie wystarczy niestety. Poza tym piszesz próba wprowadzenia. To nie to samo co wprowadzenie. Albo wprowadzasz na kilka tygodni, miesięcy i obserwujesz albo rezygnujesz.W stosunku do TMG również „zaczynasz mieć wrażenie”. 3 dni to troszkę za mało by osiągnąć spektakularne efekty i liczyć na wielke zmiany. Pamiętaj, że najpierw musi byc gorzej by mogło być lepiej. Jesteś zobligowana do podjęcia kilku działań jednocześnie: wsparcie suplementami, które stosujesz (i jednocześnie kwestionujesz – zobacz jaki paradoks), dożywotnie oczyszczanie organizmu na poziomie diety i suplemetancji, odpowiedni dobór diety a tak naprawdę produktów, które spożywasz, eliminacja kosmetyków, detergentów i innych chemikaliów, z którymi stykasz się na co dzień, więcej aktywności fizycznej i przede wszystkim ogromnej pracy nad sobą i więcej wiary, nadziei i optymizmu. Nie znam Cię. Nie wiem na co chorujesz, nie znam Twojej historii i trudno mi wyrokować. Sama suplementacja jednak nie rozwiąże Twojego problemu. Tu potrzeba zmian na kilku poziomach, przede wszystkim mentalnym. Wiem, że sobie poradzisz. Gdybyś potrzebowała wsparcia przy wprowadzeniu tych wszystkich zmian, napisz na kontakt@klubmedycynyfunkcjonalnej.pl. Służę.

      Odpowiedz
  2. Monika

    Witam.
    Oczywiście wiem o tym wszystkim. Mięso mam swoje, wędliny również,warzywa z zaufanych źródeł, ryb nie jadam z wyjątkiem śledzi. Wszystkie kosmetyki naturalne, detergentów nie używam. W zasadzie w sklepie nic nie kupuję.
    Problem z wprowadzeniem zmetylowanych witamin mam od dwóch lat. Pierwsza próba trwała 4 miesiące kiedy to usiłowałam przeczekać to „gorzej”. Efekt był taki że w końcu nie przesypiałam całych nocy i chodziłam nieprzytomna.
    Dłużej nie dało się tego wytrzymać. Teraz powrót choćby na tydzień do witamin lub TMG skutkuje podobną reakcją. Gdyby nie wysoka homocysteina odpuściłabym temat ale poziom 10 nie brzmi optymistycznie. Oprócz mutacji MTHFR 1298 homo mam jeszcze MTRR homo i to ona podnosi mi homocysteinę.

    Odpowiedz

Zostaw odpowiedź

Twój e-mail nie zostanie opublikowany