Niestety duża część społeczeństwa nie robi sobie nawet podstawowych, okresowych badań krwi, a co dopiero mówić o badaniach genetycznych! jest jednak przynajmniej jeden gen, który zyskał bardzo dużą popularność i jest całkiem często badany na podstawie samodzielnej decyzji pacjentów, bez zalecenia lekarza. Skąd ta popularność?

Mutacja genu MTHFR i zaburzenia metylacji

Gen MTHFR koduje produkcję enzymu – reduktazy metylenotetrahydrofolianu. Enzym ten uczestniczy w cyklu kwasu foliowego, wytwarzając aktywną, metylowaną formę folianu, czyli 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF). Ta metylowana forma właśnie jest dla ans bardzo ważna, ponieważ jest kofaktorem dla innych ważnych reakcji biochemicznych. Najlepiej znaną i najbardziej doniosłą funkcją jest dostarczanie grupy metylowej dla reakcji remetylacji homocysteiny do metioniny. W ten sposób odpowiednia dostępność 5-MTHF warunkuje utrzymywanie ciągłości cyklu metioniny i zapobiega akumulacji homocysteiny. To właśnie kumulująca się homocysteina jest jednym z największych zagrożeń mutacji genu MTHFR, ponieważ jest to czynnik prozapalny, który sporo miesza w organizmie. Najbardziej alarmujące są doniesienia o znacznym zwiększaniu ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, ale są też inne aspekty na które wpływa homocysteina, np. zwiększając ryzyko depresji.

Niesprawny cykl metioniny to też niedostatek SAMe (s-adenozylometionina), która jest najważniejszym donorem grup metylowych do reakcji metylacji. SAMe jest potrzebne do procesu metylacji DNA, czyli regulowania aktywności genów, ale też do regulacji metabolizmu neuroprzekaźników i wielu innych ważnych przemian.

Badanie genu MTHFR

Badanie to można łatwo wykonać w wielu sieciowych laboratoriach działających w Polsce. Ceny nie są zaporowe, ponieważ zazwyczaj mieszczą się w przedziale 150-250 zł. Można takie badanie zrobić nawet nie wychodząc z domu, wysyłkowo. Zamawia się z laboratorium zastaw do samodzielnego pobrania materiału do badania, w którym jest szczegółowa instrukcja. Pobranie materiału jest proste, ponieważ z pomocą specjalnego patyczka wystarczy pobrać wymaz z policzka, a następnie umieścić go w załączonym opakowaniu, wypełnić i podpisać deklarację, a następnie odesłać całość na wskazany adres. Alternatywnie można się też wybrać osobiście do laboratorium, które ma to badanie w ofercie i dowiedzieć się wszystkiego na miejscu.

Badanie MTHFR przeprowadzane jest zazwyczaj w dwóch wariantach: 677C>T i 1298A>C. Mutacja tego pierwszego uznawana jest za poważniejszą, gdyż mocniej ogranicza aktywność enzymu MTHFR i bardziej zwiększa ryzyko miażdżycy.

Podsumowanie

Pomimo tego, że mutacje/polimorfizmy genu MTHFR są bardzo rozpowszechnione i nie są mocno niebezpieczne, warto zrobić sobie badanie. Znając wyniki można się odpowiednio zabezpieczyć, gdyby wyszły negatywnie. By zneutralizować negatywne skutki mutacji MTHFR wystarczą banalne działania, takiej jak odpowiednio dobrana suplementacja, zawierająca w szczególności metylowaną witaminę B9.